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CSIC Y UNIVERSIDAD DE SEVILLA BUSCAN TERAPIA PARA LAS ENACH

El CSIC (Centro Superior  de Investigaciones Científicas) y la Universidad de Sevilla, optan a la  beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación hermana en Estados Unidos NBIA Disorders Association.

El proyecto, que ya ha pasado favorablemente el primer proceso de selección,  está siendo liderado por el Dr. Antonio Jesús Díaz Quintana, profesor titular de Bioquímica de la Universidad de Sevilla, adscrito a CIC Cartuja (centro mixto CSIC y Universidad de Sevilla).

El objetivo es sintetizar una enzima que pueda ser utilizada en  Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) en el deficit de Pantotenato Kinasa Asociada a Neurodegeneración (PKAN) el 50% de los casos de ENACH.
Hasta muy recientemente, las únicas estrategias terapéuticas que se diseñaban eran paliativas, es decir, intentar mitigar en la medida de lo posible los síntomas de los pacientes.
El descubrimiento en los últimos años de un buen número  de los genes que están implicados en este grupo de enfermedades,  ha abierto la puerta a que se puedan estudiar nuevos abordajes terapéuticos.
 Inspirados en las terapias que se están utilizando en otras enfermedades de modo exitoso, los científicos de referencia a nivel mundial para las ENACH, señalan la ERT como el camino hacia una posible cronificación, es decir, que el paciente pueda convivir con la enfermedad y evitar que ésta siga su curso natural.
ERT, consiste en entregar al organismo, la enzima defectuosa o deficitaria para que se puedan desencadenar procesos metabólicos  como el que se observa a continuación:


              Para que la vitamina B5 pueda convertirse en Coenzima A (CoA) se requieren  5 pasos. En cada paso, interviene una enzima que da lugar a se produzca el siguiente paso.
 Al existir un déficit o ausencia total de PANK (Pantotenato Kinasa) que es la primera enzima que interviene en los 5 pasos antes descritos, la producción de CoA es deficitaria o no se lleva a cabo.
Aparte de ser imprescindible en otros procesos metabólicos, la CoA,  ejerce un efecto neuroprotector que evita que el hierro, por otra parte esencial para el organismo, se deposite de forma libre en la neurona. Ese depósito, en contacto con la cisteína, se oxida, dando lugar una producción exacerbada de radicales libres y ello provoca la muerte celular, en este caso neuronal.

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GANADORES DE LA SEGUNDA EDICION HONDA TU PROYECTO, NUESTRO PROYECTO


EL PROYECTO GANADOR 2013:

Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras.

El proyecto "Investigación Participativa en Enfermedades Raras", impulsado por la U703 CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en colaboración con el propio hospital y la Universitat Oberta de Catalunya, ha sido el ganador de "Tu Proyecto, Nuestro Proyecto", la iniciativa de Responsabilidad Social (RSC) de Honda. Este proyecto desarrollará una plataforma que aglutinará la información relativa a tres enfermedades ultrarraras (síndrome de Lowe, CDG y ENACH) para que afectados, médicos e investigadores puedan compartir información y experiencias. Un cliente de Honda en Palencia presentó el proyecto, que ha resultado el más votado entre los 10 finalistas, a la iniciativa de esta compañía.

Desde ENACH Asociacíon queremos felicitar a la U703 de CIBERER y de modo especial a la Doctora Mercedes Serrano por este éxito.



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COMIENZAN A INVESTIGARSE LAS ENACH EN ESPAÑA

            Fruto del acuerdo de colaboración firmado hace unos meses con CIBERER (http://www.ciberer.es/  (uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III)   se ha presentado un proyecto de investigación especifico para las ENACH a nuestra  asociación hermana en Estados Unidos, NBIADA, la cual, anualmente, otorga becas destinadas a la investigación de la enfermedad que nos preocupa.

            El proyecto de investigación será conducido desde el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona. La investigadora principal es la Dra. Belén Pérez Dueñas,  miembro del comité médico-científico asesor de ENACH Asociación.

El nombre del proyecto es:

Delineating the natural history of NBIA using e-health collaborative tools: patients and researchers working together

(Delineando la historia natural de la ENACH usando herramientas colaborativas de e-salud: Pacientes e Investigadores trabajando juntos.)

Resumen


Antecedentes: Pantotenato - Kinasa asociado a Neurodegeneración  ( PKAN ) es un defecto hereditario debido a mutaciones en el gen PANK2 , es la enfermedad más frecuente que causa la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro ( NACH ) . A pesar de los crecientes avances de la genética y la terapéutica , y tal vez debido a la baja prevalencia de la enfermedad, importantes lagunas en materia de clasificación fenotipo , los mecanismos patogénicos que conducen a la enfermedad y cuáles son las mejores opciones para el tratamiento sintomático existir.

Hipótesis y objetivos: Como sucede en otras enfermedades raras , las familias de los pacientes con NACH son fuentes importantes de información y la colaboración entre los investigadores clínicos y las familias tiene el potencial de aumentar significativamente el conocimiento científico de estos trastornos. Por lo tanto, la colaboración con la colaboración con la  asociación española ( ENACH Asociación) podría facilitar el reclutamiento para el estudio y la generación de un registro de enfermedades , contribuyendo al avance de la  investigación
 A pesar de que nuestro objetivo es considerar todas NACH, como proyecto piloto, vamos a comenzar a analizar los aspectos clínicos de los pacientes PKAN. La recopilación exhaustiva de datos clínicos, junto con el diseño y aplicación de una escala de discapacidad, nos permitirá delinear la historia natural de esta enfermedad  y establecer las bases para el control de la utilidad de los tratamientos futuros.
Los objetivos secundarios serán identificar y caracterizar genéticamente a la población española con NACH, establecimiento de una red nacional (incluyendo tanto a los profesionales y pacientes) para el estudio de estos trastornos, y para crear un grupo de apoyo a las familias con el objetivo de tomar ventaja del potencial del paciente la investigación biomédica.

Finalmente , nuestra investigación facilitaría una futura colaboración con el Dr. Diaz Quintana, sobre el estudio de la actividad enzimática del pantotenato quinasa en la Universidad de Sevilla , España . El análisis del efecto de las mutaciones de los pacientes en la estructura molecular de PANK2 será un paso esencial para el desarrollo de Terapia de Reemplazo Enzimático en pacientes PKAN .

Pacientes y métodos

Diseño : La Unidad de Trastornos del Movimiento, que está formado por neurólogos pediátricos y de adultos que trabajan en el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona, ​​tiene una larga experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de la distonía primaria y secundaria y los síndromes de parkinsonismo , incluyendo NACH . Con el apoyo de la ENACH Asociación, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y asociaciones profesionales (tanto de neurólogos pediátricos y de adultos) que esperamos para identificar y analizar más de 50 familias con NACH en España, teniendo en cuenta una prevalencia estimada de 1-3 casos por millón de habitantes.

Vamos a desarrollar una comunidad de pacientes NACH en:


Se trata de una red social del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ​​dirigido a familias con errores innatos del metabolismo.
Utilizando una nueva plataforma que permite incluir encuestas en línea, vamos a permitir que los padres colaboren activamente con los investigadores y los clínicos para avanzar en la base de pruebas sobre NACH siguiendo la dirección de modelo E-Pacibard (1,2) .

Variables 

Escala de discapacidad: Tomando como modelo las escalas de discapacidad desarrolladas para la evaluación de otras enfermedades neurodegenerativas (3,4) vamos a diseñar una escala de discapacidad con las principales áreas funcionales que intervienen en los pacientes con PKAN (visión,  habla, capacidad motórica y deglución ). La escala permitirá a los padres para evaluar la condición de su hijo en  grabaciones fiables en intervalos de 6 meses durante períodos prolongados.

 Evaluación clínica: La movilidad de los pacientes NACH es limitada y viajar puede ser una situación estresante para ellos. Por lo tanto , la evaluación clínica se llevará a cabo en su centro médico más cercano en colaboración con sus médicos. Utilizaremos herramientas validadas internacionalmente (Burke - Fahn Marsden Rating Scale) para la evaluación de la distonía y, a través de una lista de elementos, vamos a grabar la edad de inicio de los principales signos y síntomas de la enfermedad y los resultados de las pruebas de diagnóstico cada paciente .

Referencias : 1 . Impulsar la investigación para el síndrome de Lowe. Volumen III , Número 8 , páginas 28-29 . http://www.genome-rd.eu/magazineRD8.pdf [Consultado el 02 de octubre 2013 ] 2 . Armayones M, Pousada M, Gómez- Zúñiga B, Nafría B , Serrano , M. ePaCIBARD : Inteligencia Colectiva para la investigación en enfermedades ultra- raras. Un modelo conceptual. Actas del IV Taller sobre Tecnología para la Salud y Vida Sana . http://www.tsb.upv.es/WTHS2012/Documentos/ProceedingsIV_WTHS2012_v3.pdf [Consultado el 02 de octubre 2013 ] 3.Iturriaga C, Pineda M, Fernández- Valero EM , Vanier MT, MJ Coll . Niemann -Pick C enfermedad en España : espectro clínico y el desarrollo de una escala de discapacidad . J Neurol Sci . 2006 01 de noviembre , 249 ( 1 ) :1 - 6 . 4.Steinfeld R , Heim P , von Gregory H , Meyer K , K Ullrich , Goebel HH , Kohlschütter A. infantil tardía ceroidolipofuscinosis neuronal : descripción cuantitativa de la evolución clínica en pacientes con CLN2 mutaciones . Am J Med Genet . 2002 01 de noviembre , 112 ( 4 ) :347 -54 .
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