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El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). 
A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional.
Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar el trabajo colaborativo que están desarrollando los grupos de las Dra. Belén Pérez Dueñas, del Hospital Sant Joan de Déu, y Carmen Espinós, del Centro de Investigacion Principe Felipe, en el ámbito de la investigación clínica, y financiado por la Fundacion La Marato de TV3.
La reunión también quiere poner en relevancia el importante papel que ha ejercido la Asociacion Española de pacientes con ENACH (ENACH AAsociación) como promotora y participe de las iniciativas en la investigación de esta enfermedad tan poco frecuente.
El mismo día está previsto conocer las experiencias relacionadas con las ENACH en diversos puntos de España, así como en grecia, Italia y Portugal.
El programa de la sesión del sábado se centrará en los proyectos de investigación en desarrollo:
  • Defectos genéticos asociados a ENACH (PLAN, MPAN, PKAN).
  • Tratamientos y terapias innovadoras.
  • La investigación clínica participativa mediante Rare Commons.
La jornada se cerrará con una interesante mesa redonda sobre fisioterapia y recursos sociales dirigidos a pacientes con ENACH.
La asistencia a la jornada es gratuita, solo es necesario inscribirse mediante el formulario correspondiente. Se incluye el catering que se servirá durante los dos días de la reunión. El lugar de celebración es el Hotel Abba Garden Barcelona

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CSIC Y UNIVERSIDAD DE SEVILLA BUSCAN TERAPIA PARA LAS ENACH

El CSIC (Centro Superior  de Investigaciones Científicas) y la Universidad de Sevilla, optan a la  beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación hermana en Estados Unidos NBIA Disorders Association.

El proyecto, que ya ha pasado favorablemente el primer proceso de selección,  está siendo liderado por el Dr. Antonio Jesús Díaz Quintana, profesor titular de Bioquímica de la Universidad de Sevilla, adscrito a CIC Cartuja (centro mixto CSIC y Universidad de Sevilla).

El objetivo es sintetizar una enzima que pueda ser utilizada en  Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) en el deficit de Pantotenato Kinasa Asociada a Neurodegeneración (PKAN) el 50% de los casos de ENACH.
Hasta muy recientemente, las únicas estrategias terapéuticas que se diseñaban eran paliativas, es decir, intentar mitigar en la medida de lo posible los síntomas de los pacientes.
El descubrimiento en los últimos años de un buen número  de los genes que están implicados en este grupo de enfermedades,  ha abierto la puerta a que se puedan estudiar nuevos abordajes terapéuticos.
 Inspirados en las terapias que se están utilizando en otras enfermedades de modo exitoso, los científicos de referencia a nivel mundial para las ENACH, señalan la ERT como el camino hacia una posible cronificación, es decir, que el paciente pueda convivir con la enfermedad y evitar que ésta siga su curso natural.
ERT, consiste en entregar al organismo, la enzima defectuosa o deficitaria para que se puedan desencadenar procesos metabólicos  como el que se observa a continuación:


              Para que la vitamina B5 pueda convertirse en Coenzima A (CoA) se requieren  5 pasos. En cada paso, interviene una enzima que da lugar a se produzca el siguiente paso.
 Al existir un déficit o ausencia total de PANK (Pantotenato Kinasa) que es la primera enzima que interviene en los 5 pasos antes descritos, la producción de CoA es deficitaria o no se lleva a cabo.
Aparte de ser imprescindible en otros procesos metabólicos, la CoA,  ejerce un efecto neuroprotector que evita que el hierro, por otra parte esencial para el organismo, se deposite de forma libre en la neurona. Ese depósito, en contacto con la cisteína, se oxida, dando lugar una producción exacerbada de radicales libres y ello provoca la muerte celular, en este caso neuronal.

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