CSIC Y UNIVERSIDAD DE SEVILLA BUSCAN TERAPIA PARA LAS ENACH

El CSIC (Centro Superior  de Investigaciones Científicas) y la Universidad de Sevilla, optan a la  beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación hermana en Estados Unidos NBIA Disorders Association.

El proyecto, que ya ha pasado favorablemente el primer proceso de selección,  está siendo liderado por el Dr. Antonio Jesús Díaz Quintana, profesor titular de Bioquímica de la Universidad de Sevilla, adscrito a CIC Cartuja (centro mixto CSIC y Universidad de Sevilla).

El objetivo es sintetizar una enzima que pueda ser utilizada en  Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) en el deficit de Pantotenato Kinasa Asociada a Neurodegeneración (PKAN) el 50% de los casos de ENACH.
Hasta muy recientemente, las únicas estrategias terapéuticas que se diseñaban eran paliativas, es decir, intentar mitigar en la medida de lo posible los síntomas de los pacientes.
El descubrimiento en los últimos años de un buen número  de los genes que están implicados en este grupo de enfermedades,  ha abierto la puerta a que se puedan estudiar nuevos abordajes terapéuticos.
 Inspirados en las terapias que se están utilizando en otras enfermedades de modo exitoso, los científicos de referencia a nivel mundial para las ENACH, señalan la ERT como el camino hacia una posible cronificación, es decir, que el paciente pueda convivir con la enfermedad y evitar que ésta siga su curso natural.
ERT, consiste en entregar al organismo, la enzima defectuosa o deficitaria para que se puedan desencadenar procesos metabólicos  como el que se observa a continuación:


              Para que la vitamina B5 pueda convertirse en Coenzima A (CoA) se requieren  5 pasos. En cada paso, interviene una enzima que da lugar a se produzca el siguiente paso.
 Al existir un déficit o ausencia total de PANK (Pantotenato Kinasa) que es la primera enzima que interviene en los 5 pasos antes descritos, la producción de CoA es deficitaria o no se lleva a cabo.
Aparte de ser imprescindible en otros procesos metabólicos, la CoA,  ejerce un efecto neuroprotector que evita que el hierro, por otra parte esencial para el organismo, se deposite de forma libre en la neurona. Ese depósito, en contacto con la cisteína, se oxida, dando lugar una producción exacerbada de radicales libres y ello provoca la muerte celular, en este caso neuronal.

Anónimo

Quisiera saber en que va la investigacion, tengo 36 años y acaban d diagnosticarme esta enfermedad.

Yessy Valle

Hola como podemos contactarte
Escríbeme andreina_20febrero@hotmail.com

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Anónimo

Hola mi ermano tiene esta enfermedad me podriais dar informacion sobre los ultimos avances o saber si ay algo mas

Yessy Valle

Escríbeme y hablamos directamente

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Unknown

Gostaria de informações sobre como participar do teste com a medicação minha filha tem 4 anos e 7 meses ainda não teve sintomas mas já foi diagnosticada meu emsil jackeluz@hotmail.com

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